ENFERMEDAD RENAL EN BEBÉS CAUSADA POR UNA MUTACIÓN GENÉTICA

 

La falta de magnesio en bebés puede ocasionar una enfermedad renal dada por una nueva mutación genética, ha sido descubierto por la unidad de investigación del Hospital Universitario de La Candelaria.

Esta patología, hasta el momento, era asociada con la alteración de otro cromosoma. Los neonatos sufren convulsiones. arritmias y retraso en el desarrollo. 

Se consideraba que este déficit de magnesio se debía a la mutación del gen TRPM6. 

El doctor en biología HUNSC, Félix Claverie Martín, tras reconocer a un bebé de 7 meses con hipomagnesemia, el cual presentaba los niveles de magnesio en sangre muy bajos, tenía convulsiones y nistagmos (movimientos voluntarios de los ojos) y ver que no estaba relacionado con el gen nombrado anteriormente, decidieron analizar los genes que de alguna manera tienen efectos en el transporte de magnesio. 

Tras realizar estos análisis, se encontraron con que el gen TRPM7 había sufrido una mutación, pudiendo así confirmar la enfermedad. Cuyo descubrimiento ayudará en la detección precoz y poder mejorar el diagnóstico. 

Con la administración de suplementos de magnesio se puede llegar a evitar en la mayoría de los casos que se detecten. 

La unidad de investigación del Hospital Universitario de La Candelaria lleva 20 años trabajando en la genética molecular relacionada con las tubulopatías primarias. Enfermedades raras que afectan al riñón, como, por ejemplo: síndrome de Alport, amiloidosis, síndrome de Goodpasture, y la granulomatosis con poliangeítis. 

Fuente: rtve, alcer.org