FUNDAMENTALES LOS GENES DEL COLOR DE LOS OJOS PARA LA SALUD DE LA RETINA

Cuatro genes de la popular Drosophila o mosca de la fruta, conocidos por controlar el color de los ojos, son esenciales para la salud del tejido retiniano. Lo ha visto el equipo de Elisabeth Knust, del Instituto Max Planck de Biología y Genética de Células Moleculares (MPI-CBG) en Dresden (Alemania), esta información que puede ser relevante en muchas enfermedades humanas, incluidas las enfermedades retinianas o neurodegenerativas, que están asociadas con desequilibrios en las vías metabólicas.

Knust y su equipo de investigadores, cuyo trabajo se publica en Plos Genetics, estudiaron los genes clásicos de Drosophila cinabrio, cardenal, blanco y escarlata, originalmente caracterizados hace décadas y nombrados debido a su papel en la pigmentación del color de los ojos, en particular la formación del pigmento marrón del ojo de mosca.

En dicho trabajo, los autores han destacado la función de esta vía metabólica en la salud de la retina, independientemente de su papel en la formación de pigmentos. Conscientes de la notable conservación de esta vía metabólica y de los genes que la regulan, utilizaron moscas como sistema modelo para desentrañar el papel de los metabolitos individuales en la salud de la retina. 

Los investigadores observaron cuatro genes: cinabrio, cardenal, blanco y escarlata, que llevan el nombre de colores de ojos anormales después de su pérdida en las moscas. Sarita Hebbar, una de las autoras principales del estudio, dijo que dado que la ruta de la quinurenina se conserva desde las moscas hasta los humanos, se preguntaban  si esos genes regulan la salud de la retina independientemente de su papel en la formación de pigmentos.

Con respecto a los  metabolitos para averiguarlo, los científicos utilizaron una combinación de genética, cambios en la dieta y análisis bioquímicos de metabolitos para estudiar diferentes mutaciones de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.

Elisabeth Knust  decía que este trabajo muestra que la vía de la quinurenina es importante no solo en la formación de pigmentos, sino que el nivel de metabolitos individuales cumple funciones importantes en el mantenimiento de la salud de la retina.

Concluyó con que en el futuro, la proporción de los diversos metabolitos y los sitios específicos de su acumulación y actividad deben tenerse en cuenta en las estrategias terapéuticas para enfermedades con alteración de la función de la vía de la quinurenina, observada en diversas afecciones neurodegenerativas.

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