GENES IMPLICADOS EN EL RIESGO DE SUFRIR UN ICTUS

Un estudio internacional, en el que ha participado también el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau), ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los cuales, 61 no se habían descrito previamente.

Se trata del mayor estudio realizado hasta ahora sobre ictus, en el que han analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 1.500.000 participantes sanos y más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus. Además, es la primera vez que un estudio de estas características analiza diferentes etnias, lo que ha facilitado encontrar nuevos factores de riesgo genético.

Estos resultados aportan información muy importante y útil, tanto para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus, y así poder tomar las medidas preventivas necesarias, como para conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad. Además, estos datos permiten plantear la utilización de nuevas terapias mediante fármacos no empleados hasta ahora en el ictus.

Hasta el momento, se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. Con este estudio han comprobado que los niveles de lípidos que consideraban que podrían ser relevantes, quizá no son tan especiales en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, algunos genes relacionados con estos procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el riesgo de ictus, según explica Israel Fernández Cadenas, investigador del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

En este estudio, se realizaron análisis de asociación del genoma completo en 1.503.898 participantes, que incluyeron 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes. Además de identificar los 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, se pudo comprobar que gran parte de las características genéticas eran compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia.

Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos puedan identificar los riesgos y los tratamientos idóneos en el camino de la medicina predictiva y de precisión.

Los investigadores analizaron, además, datos de 52.600 personas con enfermedad cardio metabólica y demostraron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el riesgo futuro de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínico.

El investigador del IIB Sant Pau, Israel Fernández, explica que estos estudios son muy útiles para la investigación porque los datos que ofrece no son sosegados. Es decir, observan polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipótesis previa. Y lo que observan es que las mutaciones y los genes que encuentran realmente están asociados con la enfermedad que están estudiando.

Lo importante de conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus es que no solo se pueden buscar nuevos tratamientos, sino que también se pueden hacer estudios con fármacos ya probados para el tratamiento de otras enfermedades que pueden servir para tratar a estos pacientes, y para hacer prevención en personas que tienen alto riesgo por sus características genéticas.

Fuentes: Agencia SINC, La Razón