La revista Nature Genetics publica los resultados de un estudio internacional, que ha llevado a cabo posibles variantes genéticas relacionadas con el TDAH para comprender la genética asociada con este trastorno.
El trabajo, liderado por la Universidad de Aarhus en Dinamarca, ha contado con la colaboración del Vall d’Hebron Instituto de Investigación, el CIBER de Salud Mental, la Facultad de Biología y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y el CIBER de Enfermedades Raras.
El equipo ha investigado el genoma de 28.691 pacientes con TDAH y 186.843 personas sanas. Esto supone el doble de muestras estudiadas en comparación a estudios previos. Es necesario estudiar un número elevado de casos para conocer en profundidad las bases biológicas del trastorno y la asociación con otras patologías.
El trabajo ha identificado 27 regiones del genoma asociadas al TDAH, 21 de las cuales no se habían descrito hasta ahora. De entre estas regiones, se han priorizado 76 genes de mayor riesgo, los cuales son especialmente importantes durante el desarrollo embrionario e implicados en habilidades cognitivas.
Se calcula que se encontrarían 7.000 variantes genéticas comunes, es decir, presentes en más del 1% de la población. Pese a ser una cifra elevada, los autores defienden que es menor que para otros trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, el autismo o la depresión. Los autores destacan variantes encontradas en los genes SORCS3, FOXP1 y FOXP2.
Por otro lado, el estudio muestra, por primera vez, que existen variantes genéticas comunes implicadas en el TDAH que se relacionan con la afectación de funciones cognitivas concretas, como la atención, la memoria de trabajo o el movimiento voluntario, todas ellas afectadas en pacientes con TDAH.
Por otro lado, el estudio muestra, por primera vez, que existen variantes genéticas comunes implicadas en el TDAH que se relacionan con la afectación de funciones cognitivas concretas, como la atención, la memoria de trabajo o el movimiento voluntario, todas ellas afectadas en pacientes con TDAH.
Además, se observó que el 79% de las variantes se vinculaban a un bajo rendimiento escolar en menores.
Los resultados están presentes en la idea de que muchos trastornos psiquiátricos comparten factores genéticos de riesgo, y ello explicaría en parte la alta comorbilidad (tener más de un trastorno a la vez) que existe entre ellos.
Entender la genética del TDAH y la asociación con otros trastornos ayudará a prevenir y diagnosticar precozmente a los pacientes, facilitando la investigación de nuevas terapias dirigidas.
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