En el año 2000, se anunció que el primer borrador del Genoma Humano se había completado, pero era mentira, estaba sin pulir, tenía regiones de ADN que ni siquiera aparecían.
Fue declarado como un triunfo histórico de la ciencia por el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, pero el genoma no estaba completo. Después de prometer que iban a descubrir muchas cosas como la función de los genes implicados en enfermedades, nuestros orígenes evolutivos, etc.; el genoma aún no estaba completo.
El proyecto siguió, en el 2003 se volvió a anunciar, pero con menos publicidad, pero a este le seguía faltando casi un 8% de su información (que eran los fragmentos más difíciles de secuenciar y con la tecnología disponible era imposible de leerlos).
El genoma humano estuvo 20 años sin terminarse de descifrar, aunque oficialmente estaba completo.
En el 2021, un consorcio científico denominado Telomere-to-Telomer (T2T) (Telómere a Telómere) anunció que había logrado leer el genoma, pero aunque llegaron al 8% anteriormente accesible, la realidad es que parte del genoma humano seguía estando fuera del alcance de los genetistas.
Pero ese genoma humano de referencia es “compuesto”, utizándose ADN extraído de múltiples individuos (no es un genoma de una persona real que exista y haya vivido).
Según el Dr. Manuel Corpas, profesor de genómica de la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad de Westminster, en Londres, la limitación principal estaba en descifrar las secuencias del ADN, que se hacen en una máquina y después hay que recomponerlas, como piezas de un puzzle, en el cual, si te encuentras en una región donde el color y las formas de las piezas no cambian (es repetitivo y común), ponerlas en su sitio en orden inequívoco y sin tener referencia es complicado.
En el 2021, hay nuevas técnicas de secuenciación que logran capturar esas repeticiones, el Dr. Corpas lo compara con un mapa cartográfico del siglo XVIII, ”donde se averiguaban las formas de las costas en continentes cercanos y los espacios vacíos se han ido rellenando según la habilidad que teníamos y se iba refinando para resolver regiones ambiguas”.
Un nuevo esfuerzo en este respecto es el de los científicos del denominado Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano.
Junto con el T2T, el Consorcio del Pangenoma va a intentar secuenciar los genomas de unas 450 personas de todo el mundo para tener mejor conocimiento de cómo el ADN varía de una persona a otra, siendo uno de los principales objetivos: identificar las variantes que contribuyan a contar con una medicina personalizada en el futuro.
Corpas, explica que se están haciendo esfuerzos para modificar nuestro código genético con técnicas como CRISPR, cuyo objetivo es “editar” los genes para eliminar y corregir fallas que causan enfermedades, a lo que añade el experto que esto solo es la punta de iceberg, pues la medicina del futuro se basará en la genómica y en cómo se hereda y modifica la información genética de una generación a otra. Esto hace que sepamos más sobre las funciones de numerosos genes y el papel que desempeñan, sin poder haber llegado muy lejos, pero cambian la compresión de la evolución humana.
https://www.youtube.com/watch?v=fkEHiwGX0dA
En conclusión, podemos decir, que solo entenderemos el genoma humano cuando haya un registro de como varía de persona a persona y de población a población. Luego, mientras haya seres humanos habrá nuevos genomas, y nunca terminaremos de leer el genoma humano.
Fuente: BBC
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