La secuenciación del exoma (es la parte del genoma (conjunto de moléculas de ADN) formado por los exones, los fragmentos de ADN que se transcriben para dar lugar a las proteínas. El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro ADN), es una herramienta de nueva generación que se usa actualmente en dichos pacientes.
La Dra. Balmaña explica que "aunque la secuenciación del exoma y el genoma puede ser útil para identificar alteraciones genéticas en individuos con enfermedades raras, es relevante resaltar que estas técnicas también pueden identificar variantes inesperadas no relacionadas con el propósito del análisis primario, y estos pueden ser una sorpresa para los médicos, los pacientes y sus familias".
También explica que "la novedad de su trabajo radica en evaluar la accionabilidad o susceptibilidad a cáncer tras la secuenciación del exoma para indicaciones no oncológicas, y el análisis de su impacto psicológico frente a la identificación de variantes patogénicas en genes de susceptibilidad a cáncer dentro de un proceso estándar de consejo genético en pacientes con antecedentes familiares de cáncer".
En el estudio del exoma tomaron de muestra a 533 pacientes con patologías no oncológicas y descubrieron hallazgos secundarios o incidentales de genes de susceptibilidad a cáncer en el 2,1 % de los pacientes.
La Consejera genética, investigadora del Cáncer Hereditario del VHIO, Estela Carrasco, la cual, es primera firmante del estudio, nos dice que al medir el impacto psicológico de estos hallazgos inesperados era mayor en pacientes que se sometían a la secuenciación del exoma por tener antecedentes oncológicos en la familia.
Los pacientes adultos que tenían alguna predisposición y sus familiares entraron en los programas de vigilancia vinculados a esos genes. Además, se encontró que el 20% de ellos fueron diagnosticados con algún tipo de cáncer, la mayoría en estadio inicial, por lo que pudieron iniciar el tratamiento de forma precoz, esto en términos de acción clínica fue muy relevante, dándonos a pensar que la secuenciación del exoma puede ser una herramienta útil en la vigilancia del cáncer.
Por lo que añade la Dra. Judith Balmaña que los resultados de este estudio respaldan la necesidad de incorporar profesionales en asesoramiento genético y genetistas clínicos para ayudar a hacer frente a estos hallazgos y disminuir el impacto psicológico en los portadores y sus familias.
En el trabajo han participado investigadores del el grupo de Medicina Genética, liderado por el Dr. Eduardo Tizzano que han realizado los estudios de exomas; del grupo de genética del Cáncer Hereditario del Vall d´Hebron Instituto de Oncología (VHIO), liderados por la Dra. Judhit Balmaña; del grupo de investigación en cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles, liderado por el Dr. Lucas Moreno y del grupo de Neurología Pediátrica a través de la Dra. Belén Dueñas, investigadora principal.
Fuente: Vall d'Hebron
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