Utilizando un nuevo enfoque computacional desarrollado para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizados por la hinchazón del tejido), la enfermedad de aneurisma aórtico torácico y la sordera congénita.
El trabajo publicado en la revista Nature Medicine, se ha realizado en colaboración con colegas de la Universidad de Bristol, la Universidad Católica de Lovaina, la Universidad de Tokio, la Universidad de Maryland, el Imperial College de Londres y otros centros de todo el mundo.
Estas enfermedades raras afectan a 1 de cada 20 personas, pero solo una minoría de los pacientes recibe un diagnóstico genético. Menos de la mitad de las 10.000 enfermedades raras registradas tienen una causa genética conocida; la explicación a que se desarrollen está en un ''error'' en el genoma que le trasmiten sus progenitores. El 20% restante son adquiridas por cuestiones infecciosas o autoinmunes.
La secuencia genómica de grandes cohortes de pacientes con enfermedades raras ofrece una vía para descubrir las causas genéticas que siguen siendo desconocidas. Sin embargo, los grandes conjuntos de datos genéticos son difíciles de manejar, lo que ralentiza la investigación.
Es importante para nuestra compresión de la biología humana y para el desarrollo de diagnósticos y terapias que se encuentren las causas restantes. Muchas personas con una enfermedad rara luchan durante muchos años para obtener un diagnóstico genético. Al desarrollar y aplicar métodos estadísticos y enfoques computacionales para encontrar nuevas causas de enfermedades raras, esperamos ampliar el conocimiento de las causas subyacentes de estas enfermedades, acelerar el tiempo de diagnóstico para los pacientes y allanar el camino para el desarrollo de tratamientos.
Mediante una colaboración académica internacional, los autores validaron las tres asociaciones novedosas más plausibles, identificando casos adicionales en otros países y mediante enfoques experimentales y bioinformáticos.
Daniel Greene afirma: ''Esperamos que nuestro marco computacional ayude a acelerar el descubrimiento de las restantes etiologías desconocidas de las enfermedades raras en general. Por ahora, esperamos que se pueda llegar a un diagnóstico genético para determinadas familias con linfedema primario, aneurisma aórtico torácico y sordera sin explicación previa''.
Una mejor compresión de las funciones de los genes implicados en estos y otros trastornos podría allanar el camino para el desarrollo de tratamientos para estas y otras patologías minoritarias. Conocer las causas moleculares de las enfermedades raras, las mutaciones genéticas presentes en las personas que las padecen, es clave para el desarrollo de terapias innovadoras como la terapia génica, que consiste en la corrección de un problema genético introduciendo en las células una copia sana del gen defectuoso.
Fuente: LA RAZÓN
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