MUTACIONES EN LAS PROTEÍNAS CAPACES DE GENERAR ENFERMEDADES.

Investigadores de Google DeepMind, la empresa de inteligencia artificial de Alphabet, han catalogado 71 millones de estas mutaciones. El programa también pudo clasificarlas, encontrando que un tercio podría modificar el funcionamiento de las proteínas, provocando serias patologías.

Sin embargo, la cantidad no es lo más importante. Los investigadores creen que el 89 % de esas 71 millones de mutaciones proteicas podrían considerarse claves. Gracias a ellas, los especialistas podrán conocer las áreas de ADN en las que deben poner el foco para diagnosticar enfermedades genéticas en estado temprano de desarrollo.

El ADN contiene las instrucciones para el desarrollo de todo ser vivo. Este libro contiene cada una de sus recetas para crear células, órganos y funciones en forma de secuencias de sus componentes básicos. Estos componentes básicos, los ladrillos de la vida, son las proteínas. Están formadas por series de aminoácidos, a veces centenares, que a su vez, están formados por tríos de nucleótidos, las letras del abecedario genético. Cuando uno de estos nucleótidos es reemplazado por otro en un tipo de mutación, se denomina variante contrasentido. En su mayoría, estas variantes no afectan a la función de la proteína. Pero en otros casos, la mutación es catastrófica, degenerando en patologías con la esclerosis lateral amiotrófica de base genética o la anemia de células falciformes.

Hasta ahora, se habían identificado unos 4 millones de estas variantes contrasentido en las 19.233 proteínas que forman cada ser humano. Pero solo en el 2% de casos habían sido anotadas, es decir, cuando se sabe si son benignas (la mayoría) o si pueden ser fuente de enfermedades. Ahora, la inteligencia artificial ha multiplicado por 18 el número de variantes conocidas y clasificado la mayoría de ellas por potencial impacto en el funcionamiento de las proteínas.

El estudio ha sido publicado en la revista Science, que está considerada como la publicación científica más importante y prestigiosa del mundo. Ha sido posible gracias al perfeccionamiento de la herramienta AlphaFold, cuyo propósito era predecir la estructura de las proteínas conocidas. Las mutaciones detectadas implican el cambio de un aminoácido, el cual puede tener consecuencias benignas o malignas.

Fuentes: El País, El Confidencial