DESCUBREN POR QUÉ SÓLO SE HEREDA EL ADN MITOCONDRIAL MATERNO

Un rasgo evolutivo de los humanos y de la mayoría de animales es que heredan ADN mitocondrial
exclusivamente de la madre, a pesar de que los espermatozoides del padre también poseen mitocondrias. Entonces, ¿por qué no transmiten ADN mitocondrial?.

Un equipo internacional en un trabajo publicado en Nature Genetics se ha encargado de responder a esta pregunta y cuenta con la participación de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona del CSIC (IIBB). Después de varios años de investigación, han podido demostrar que los espermatozoides no contienen ADN mitocondrial y que, además, sus mitocondrias carecen de un factor de transcripción A (o TFAM) que es imprescindible para que el ADN mitocondrial humano pueda replicarse.

El investigador Ramón Trullás afirma: "En muchas especias, incluida la humana, las mitocondrias del espermatozoide se introducen en el óvulo durante la fecundación, así que una de las hipótesis existentes era que el ADN mitocondrial sí que llegaba al ovocito pero era eliminado en el proceso de fecundación". 

Para averiguar si los espermatozoides contienen o no ADN mitocondrial, los investigadores del IIBB-CSIC han desarrollado una técnica de PCR digital, bastante más precisa que el PCR convencional y que permite medir la cantidad total en una misma muerta el número absoluto de ADN en diferentes tipos de células. 

En los resultados se observa que los espermatozoides no tienen ninguna molécula completa de ADN mitocondrial, y que el ADN mitocondrial residual que es encontrado probablemente ni si quiera es de los espermatozoides. "Cada espermatozoide contiene entre 50 y 70 mitocondrias, que corresponden a menos de 0'01 moléculas de ADN mitocondrial. Aunque extremadamente baja, esta cifra probablemente se explicaría por unas pocas células que contaminaban las muestras (concretamente leucocitos)", explican los propios autores. 

Los investigadores han descubierto que lo que explica la ausencia de ADN en las mitocondrias del espermatozoide es un proceso de relocalización del factor de transcripción TFAM, una molécula que penetra en las mitocondrias para realizar la replicación del ADN mitocondrial.

Durante la espermatogénesis, el espermatozoide modifica la señal de localización del factor de transcripción TFAM evitando así que penetre en las mitocondrias y dirigiéndolo en su lugar al núcleo del espermatozoide. Este proceso impide la replicación del ADN mitocondrial y, por tanto, explica la herencia materna en este material genético. 

Este descubrimiento de la relocalización de TFAM tiene importantes implicaciones para los estudios sobre la fertilidad humana y la terapia de células germinales. Además, este hallazgo aporta claridad sobre el proceso evolutivo y tiene el potencial de tener un impacto significativo en la comprensión y tratamiento de la infertilidad masculina. Esto podría explicar algunos casos de oligospermia y de oligoastenospermia, una alteración en la que se encuentra un bajo recuento y baja movilidad de espermatozoides. 

Fuentes: Genotipia, DiarioSalud.do