EL GEN QUE SE RELACIONA CON LAS CARDIOPATÍAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

En el Instituto Francis Crick de Reino Unido, un grupo de investigadores han descubierto un gen que causa cardiopatías en personas con Síndrome de Down, es decir, con una trisomía del cromosoma 21. Al reducir la hiperactividad de este gen en ratones, los defectos se revirtieron parcialmente. Esto preparó el terreno para posibles terapias en un futuro.

Como se publicó en la revista Science Translational Medicine, el equipo de investigación estudios corazones de fetos humanos con Síndrome de Down.

Con un mapeo genético pudieron identificar un gen en el cromosoma 21 humano llamado Dyrk1a, el cual ocasiona defectos cardíacos al estar presente en tres copias en ratones con Síndrome de Down. El gen Dyrk1a anteriormente se relacionaba con los cambios faciales y el deterioro cognitivo en personas con esta enfermedad, pero no se sabia nada de su influencia en el desarrollo del corazón.

Una copia de más de este gen hace que los genes necesarios para la división celular en el desarrollo del corazón y la función de las mitocondrias se inhiban. Esto está correlacionado con que las cámaras del corazón sean incapaces de separarse durante el desarrollo de este.

Los investigadores se dieron cuenta de que al necesitarse solo tres copias de este gen para causar defectos cardiacos en roedores, no era suficiente por si solo y por ello otro gen desconocido debe estar implicado en el origen de estas cardiopatías en el Síndrome de Down, que en la actualidad se está buscando.

Este gen codifica una encima llamada DYRK1A y se ha comprobado que al inhibir esta encima puede revertir parcialmente los cambios en corazones de ratones tras un estudio durante el periodo de embarazo de estos, lo cual podría ser un buen enfoque terapéutico. Aunque como el corazón humano se forma tan temprano en el embarazo, no sería factible administrar el tratamiento prenatalmente.

Los resultados de este trabajo de investigación, proporciona nuevas posibilidades de métodos terapéuticos para los defectos cardíacos en el Síndrome de Down y además mejora la comprensión de los mecanismos biológicos que participan en el desarrollo de este.

Además este estudio abre cuestiones importantes como: "Aún no sabemos por qué los cambios en la división celular y las mitocondrias hacen que el corazón no pueda formar correctamente sus cavidades.  La disfunción de las mitocondrias también se ha relacionado con el deterioro cognitivo en el Síndrome de Down, por lo que potenciar la función mitocondrial podría ser otra vía terapéutica prometedora", destaca Rifdat Audi, investigadora postdoctoral de este instituto inglés.

Fuentes: Genotipia, Infosalus