GENOMAS DE 800 PRIMATES REVELAN CLAVES DE MUTACIONES

Este estudio, coliderado desde el Instituto de Biología Evolutiva y publicado en un especial de la revista Science, muestra características fundamentales de la evolución y las dolencias humanas, así como para la conservación de la biodiversidad. Un estudio internacional codirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres. Los resultados han ayudado a crear un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, para identificar las causas genéticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genómicos de los primates.

 El trabajo, publicado en un conjunto de cinco estudios en un número especial de la revista Science, está codirigido por el biólogo Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra (UPF); el investigador Kyle Farh, de la compañía biotecnológica estadounidense Illumina; y el doctor Jeffrey Rogers, de la Baylor College of Medicine (EE. UU.). En el estudio han colaborado investigadores de 24 países. 

El trabajo, además, proporciona nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie más cercana a la humana. “Los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación”, señala Tomàs Marquès-Bonet.

Al comparar el genoma de primates no humanos con el humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas. Estas mutaciones identificadas en primates son la base para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar aquellas variantes clave en muchas enfermedades humanas. 

“El 6 % de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran “potencialmente benignas” en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales.”, afirma Kyle Farh. 

La identificación de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa líder mundial en secuenciación de ADN, que es una especie de ChatGPT para genética, que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.

Fuentes: Sinc, Consejo Superior de Investigaciones Científicas