MUTACIÓN GENÉTICA QUE PROTEGE CONTRA EL PARKINSON

Un estudio reciente descubrió que una mutación genética poco común, presente en aproximadamente el 1% de las personas de ascendencia europea, podría reducir a la mitad las posibilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Los investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) señalaron que una mayor comprensión de cómo opera este fragmento de ADN podría llevar a mejoras significativas en la prevención y tratamiento del Parkinson.

El Dr. Pinchas Cohen, autor principal del estudio y descubridor de la variante genética por primera vez en 2016, destacó: “Este estudio avanza en nuestra comprensión de por qué las personas podrían contraer Parkinson y cómo podríamos desarrollar nuevas terapias para esta enfermedad devastadora”. Cohen, quien es profesor de gerontología, medicina y ciencias biológicas en la USC, resaltó la importancia de este avance en la investigación del Parkinson.

Según explicaron los investigadores, la variante genética se manifiesta en una “microproteína” denominada SHLP2, presente dentro de las mitocondrias, las cuales son consideradas las fábricas de energía de la célula. Investigaciones previas realizadas por el laboratorio Cohen sugieren que las personas que tienen la suerte de llevar esta variante también parecen estar protegidas contra enfermedades asociadas al envejecimiento, o al cáncer.

Además, descubrieron que los niveles de la microproteína SHLP2 aumentan conforme el cuerpo intenta combatir la enfermedad de Parkinson. En su estudio más reciente, el equipo de la USC examinó a miles de adultos mayores estadounidenses que participaban en dos conjuntos de estudio principales.

Al contrastar a individuos de ascendencia europea diagnosticados con Parkinson frente a aquellos que no padecían la enfermedad, el equipo de Cohen observó que la variante genética disminuyó las probabilidades de desarrollar Parkinson en un 50%.

El equipo sostiene que la variante modifica una sola letra en el código genético de la proteína SHLP2, lo cual es suficiente para incrementar su producción y estabilidad. Esto lleva a una “mayor protección” por parte de los portadores de esta variante genética contra posibles disfunciones en las mitocondrias celulares, como se menciona en el comunicado de prensa de la USC. Los investigadores señalaron que la disfunción mitocondrial había sido previamente asociada con la enfermedad de Parkinson.

El grupo de Cohen anotó que estas asociaciones celulares fueron reafirmadas mediante experimentos realizados en muestras de tejido humano y en ratones.

Aunque es importante destacar que este es un campo de investigación en sus etapas iniciales, el autor principal del estudio, Su-Jeong Kim, subrayó que estos hallazgos resaltan los efectos biológicos de una variante genética específica y los posibles mecanismos moleculares mediante los cuales esta mutación podría disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

En un comunicado de prensa de la Universidad de California, Kim, profesor asistente adjunto de investigación en gerontología en la Facultad de Gerontología Leonard Davis, señaló “los hallazgos podrían guiar el desarrollo de terapias y proveer una hoja de ruta para comprender otras mutaciones encontradas en las microproteínas mitocondriales”. Los resultados fueron publicados en la edición del 3 de enero de la revista Molecular Psychiatry.

Fuentes: Infobae, La Razón